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日志

地中海贫血

已有 13 次阅读2019-8-22 15:52

我准备怀孕,医生让我查地中海贫血基因,这和我有啥关系?
    我们全家都不知道地中海在哪里,咋会和这扯上关系?我准备怀孕,医生让我查地中海贫血基因,有必要吗?
一、什么是地中海贫血?
    地中海贫血是基因遗传病中,发病率最高,是我国影响最大的遗传病之一,按照有关数据显示,在我国南方各省,地贫基因携带率为1-23%,其中以广东、广西、海南为甚。地中海贫血,分成α型与β型两种。由于珠蛋白基因的缺陷导致血红蛋白的组成成分改变,严重时发生溶血和贫血。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。
二、地中海贫血的分类
    重型地中海贫血:此类型患者的血红蛋白在6g/dl以下,严重缺乏正常的血红蛋白,如果没有血液补充,将出现以下症状:面色苍白,易疲倦,食欲不振,免疫力低下(易受感染等),发育缓慢和肝脾肿大等。长此下去,易导致发育不全、骨骼变形和心功能衰竭,从而缩短寿命。因此,需要定期输血。
    中间型地中海贫血:此类型患者的血红蛋白在6~9g/dl,一般表现为脸色较为苍白、脾脏稍有肿大,无其它明显的症状,生长发育基本正常,不需定期输血。但在感染、误服药物、怀孕等可能导致贫血加重的情况下则需要进行输血治疗。
    轻型地中海贫血:此类型患者是地中海贫血的遗传基因携带者,制造血红蛋白的功能只有轻微问题。一般无临床表现,身体状况较正常。
    a型地中海贫血:此型地中海贫血在国内的发病率较低,多为重型,于胎儿期发病,妊娠末期即死于腹中,或者出生后不久就因严重贫血缺氧死亡。
    β型地中海贫血:此型地中海贫血在国内的发病率为0.67%,患者大部分为轻型贫血,小部分为中型贫血。重型患者出生时一般表现正常,通常在产后三到六个月时,才出现贫血症状。
三、地中海贫血有什么表现?
   静止型:大多数人只是携带地中海基因,而没有任何症状,一般在体检时才发现。
   中重型:基因缺损程度不同会表现出不同轻重程度的临床症状,大多为慢性进行性溶血性贫血,容颜改变,肝脾肿大,甚至危及生命。
重症的会因长期贫血,骨髓的代偿增生而出现骨骼的增大,头变大、额隆起、鼻梁塌、眼距宽等面貌变化。
四、地中海贫血会传染吗?
     地中海贫血属于基因缺陷所导致遗传性疾病,并不会传染,但是会遗传。
五、诊断和治疗
    根据抽血报告和家族史即可诊断。轻型患者本身就没有症状,不影响正常生长发育,不需要治疗。如果是重型就要在饮食上限制含铁的药物及食物,反复输血以维持正常的生理功能。输血会加重人体体内的铁元素含量,加之地中海贫血的人体内本身铁含量过多,所以必须要加以去铁治疗以维持生命。严重的患者,必要时行脾切除术,但要想根治,目前只能通过造血干细胞移植。
六、预防
    地中海贫血是种遗传性疾病,我们能做的就是做好人群普查和遗传咨询,作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻,对预防本病有重要意义,做好孕前检查,采用基因分析法进行产前诊断,可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠,以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生,是目前预防本病行之有效的方法。

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